遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄（如黄疸）是比较特征性的表现（并非每个病人都存在）。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：

第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去像个汽车轮子（双凹碟形），当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症就属于这一类贫血。

第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发生率为５～６％。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为"水肿胎儿综合征"。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有１／４的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。

第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏所引起的。在红细胞中含有许多酶，这些酶对于维持正常红细胞的生命活动十分重要。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖６磷酸脱氢酶（英文缩写成Ｇ６ＰＤ）缺乏症。广东省是该病的高发区，约有５～１０％的人患有此玻患有这种病的人平时是健康的，但在服用了某些退热止痛药、磺胺药或进食新鲜的蚕豆之后，大量的缺乏Ｇ６ＰＤ的红细胞就会被破坏，而出现面色苍黄、发热、小便呈酱油色等急性溶血的症状。由于吃蚕豆会引起发作，因此又将它称为蚕豆病。其它还有很多种酶缺乏可引起溶血性贫血，但一般比较少见。

遗传性溶血性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，许多特殊的实验室检查，目前仅有一些医学院校及大医院才能开展，一时还难以普及到基层医院。各级临床医生应重视这类贫血，对难以诊治的"不明原因贫血"应考虑到该类贫血的可能，设法做些特殊检查以明确诊断，只有确诊之后才能进行正确的预防和治疗。

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