(一)α地中海贫血:α地中海贫血的发生是由于α珠蛋 白链基因突变的结果，α珠蛋白是基因定位于16P16-4er)，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，该基因其长30Kb其中包括有两个假基因和一个胚胎性Hb链基因，每个α基因含有两个内含子和3个外显子总长约0.5Kb。
(二)β地中海贫血:β地中海贫血由β 珠蛋白链基因突变所引起，该基因定位于11P15.5，总长度约70Kb，其中有许多胚胎性基因及假基因，而β珠蛋白基因有两个内含子和3个外显子，总长约为1.126Kb。
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
来源：用药安全网 （作者：阳阳）
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