地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Barts水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。

另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。

另，多数地中海贫血患儿存在肺功能异常，医疗研究人员曾选取30例平均年龄11.83岁的重症β地中海贫血且接受多次输血的患儿进行研究，分别检测了患儿的肺功能检测和血清铁蛋白（作为铁超负荷的指标），同时通过单次呼吸一氧化碳弥散量测定（Dlco）来检测肺弥散能力。研究人员还选取20例健康儿童作为对照。结果发现，26例（86.6%）出现肺容积和流速显著下降。由于流量和肺容积下降的程度相同，因此一秒率（FEV1／FVC）仍正常。同时，11例存在轻度限制性通气障碍，15例存在中度限制性通气障碍。而且，患儿的Dlco显著降低。研究人员认为Dlco与FVC及限制性通气障碍程度呈显著正相关关系。同时，血清铁蛋白水平与肺功能损害间也存在弱相关。研究人员认为，地中海贫血患儿出现弥散功能障碍的原因在于其肺脏的原发性病理损害。

来源：用药安全网 （作者：阳阳）