真正属于先天性遗传引发的内源型痛风很少，到目前为止，仅确定两种痛风是先天性连锁性遗传。其中一种是因为黄嘌呤——鸟嘌呤核苷酸转移酶缺乏，造成次黄嘌呤生成次黄嘌呤核苷酸减少，合成黄嘌呤、尿酸量增多引起的痛风，称雷—奈综合症。另一种是5—磷酸核糖—焦磷酸合成酶活性增强，5—磷酸核糖—焦磷酸和谷氨酰胺合成次黄嘌呤核苷酸增多，进一步增加合成尿酸而引发的痛风。多数学者认为，这两种酶异常引起的遗传性痛风，可能仅占痛风病例的1%~2%。多数文献中所说的痛风遗传倾向，由家族史和近亲痛风的提法，只是痛风遗传的表现形式，与先天性遗传因素无直接关系。即便是嘌呤代谢过程中所致的尿酸合成过多引发的痛风，也多是后天获得因素引起的。
即便是黄嘌呤—鸟嘌呤核苷酸转移酶缺乏的痛风患者，也不是该酶完全缺失，大部分患者仍有一定量的酶和酶的部分活性。所以患者症状轻微，有的仅出现痛风关节炎和肾结石；出现自残症、舞蹈症、智力不全等症状者罕见。

一、缺陷导致痛风的特点

1．属多基因常染色体显性遗传。

2.痛风女性发病率低，但遗传性远高于男性。有人说是女性携带基因，男性发病，临床证实并非完全如此。

3.患痛风代数愈多，族群中患痛风的人数愈多，遗传的可能性愈大，遗传性愈强。

4.双亲家系遗传较单亲家系遗传，其后代痛风发病率明显增高。

5.遗传性痛风较其他类型的痛风发病早，病情进展快，后果也比较严重。

6. 酶异常引发的遗传性痛风较其他类型的痛风更难治愈。

二、遗传性痛风应采取何种措施

1.应将痛风患者的血尿酸迅速降至正常，坚持长期不间断的应用降尿酸药。绝大部分遗传性痛风需要终身用降尿酸药，以抑制尿酸合成的黄嘌呤酶抑制剂—别嘌醇为首选药。

2.积极治疗痛风的伴发病和合并症。痛风最多伴发肥胖症、高血压、糖尿病、脂质代谢紊乱症、脂肪肝等；常合并肾结石、肾功能不全、心脑血管疾病等。

3.对没发病的后代和近亲，要经常测试血尿酸及进行相关检查。一般3~6个月检测一次为宜。

4.后代不管是否发病，都要积极预防。从儿童时代起，就要养成良好的生活习惯，严格限制富含嘌呤的食品，少饮酒，不吃动物内脏，饮食中蛋白质的比例不宜过高，适当控制食量，按体重指数标准严格控制体重。

5.在后代及近亲中一旦发现血尿酸升高者，应立即使用降尿酸药物，别嘌呤醇同样是首选药。

来源：新浪博客