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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传病，主要由于肝内苯内氨酸羟化酶缺乏。
【诊断要点】
患儿智力低下为最突出的表现。皮肤白，常有湿疹，尿有特殊的霉臭味或鼠尿味，部分患者有抽搐发作，如不及时治疗则发展为严重的智力障碍，甚至脑性瘫痪，尿三氯化铁试验出现绿色反应。血清苯丙氨酸浓度增高。
【治疗】
一经诊断，应及时开始饮食治疗，对婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿应以低蛋白质食物为主，每日苯丙氨酸按30～50mg/kg适量供给，以减少对脑的损害，对伴惊厥的，使用抗惊厥药物。(2006.09.28)
来源：《实用社区医师手册》
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