简单说,这个病就是血液中的铁元素含量过高。正常人体内都有一个精密的平衡系统,一旦铁元素过量,小肠就会停止从食物中吸收铁。可是,得了血色素沉着症的病人却丧失了平衡能力,于是过量的铁就在身体内到处堆积,对关节和脏器造成伤害,最终会因心脏衰竭而死亡。
这个病早在1865年就出现在医学文献中,却直到1996年科学家才终于找到了引发的基因。这个位于第6号染色体上的基因被命名为HFE,该基因对应的蛋白质能与人体细胞表面的转铁蛋白(Transferrin)受体结合,从而影响到铁元素在身体里的正常代谢过程。
治这个病最简单的办法就是定期放血。众所周知,血液中含有大量的血红蛋白,此蛋白之所以呈红色,就是因为它结合了血红素(Heme)。血红素是一种非蛋白质的铁卟啉组分,作为血红蛋白的辅基,血红素参与了生物体中氧的传递和氧化还原作用。每个血红素分子都包容了一个铁原子,正因为这个铁原子,才使血红素呈现红色。
通过定期放血,格登体内多余的铁原子终于被逐渐排出体外。2006年4月,他跑完了“沙漠马拉松赛”,而这已经是他第二次参加这个赛事了。
格登的病绝不是偶然。事实上,大约有1/8的欧洲人带有HFE基因,纯西欧人种中这个比例甚至高达25%以上,是西欧人基因组中最常见的遗传病基因。幸好这是一种隐性遗传病,病人需要同时有两个HFE拷贝才会发病。据统计,大约每200个欧洲人中就有一个血色素沉着症的受害者。女性病人发病较晚,因为每月一次的失血让她们排出了一定量的铁,她们的病情往往要等到绝经后才会显现出来。
为什么这样一个“坏基因”没有被自然选择所淘汰呢?以前的理论认为,这个基因来自于维京人,他们生活在寒冷的北欧,那里缺乏营养,铁的摄取量严重不足,于是这个基因就有了优势。但是这个假说无法解释为什么HFE基因在世界其他一些缺乏铁元素的地区却并不那么流行。
加拿大生物学家沙龙·莫兰(Sharon Moalem)在他刚出版的一本名为《病者生存》(Survival of the Sickest)的书中给出了答案。故事还要从欧洲历史上那次最严重的瘟疫说起。1347年,欧洲爆发腺鼠疫(Bubonic Plague),大约有将近1/3的欧洲人被这种厉害的耶尔森杆菌(Yersinia pestis)所杀。有人猜测,血色素沉着症有可能与这个病有关。经研究发现,血色素沉着症病人体内的巨噬细胞(Microphage,一种免疫细胞,属于免疫系统的第一道防线)杀细菌的能力远强于正常人,这一发现比较合理地解释了HFE基因在欧洲如此流行的真正原因。
原来,血色素沉着症患者体内虽然含有过多的铁,但他们血液中的巨噬细胞却意外地不含铁。绝大部分细菌都需要铁元素,可当这种没有铁的巨噬细胞把外来细菌包围后,细菌们就会因为找不到铁而死亡。与此相反,正常人体内的巨噬细胞含有大量的铁,反而给细菌们提供了丰富营养。耶尔森杆菌对抗巨噬细胞攻击的能力非常强,能躲在巨噬细胞所营造的“特洛伊木马”里,进入淋巴结,然后从这里迅速传遍全身。
如果这个理论是正确的,那么体内铁含量高的人的死亡率就应该更高,这个假说得到了事实验证。据统计,这场鼠疫中死亡率最高的群体就是中青年男性,他们营养状况普遍较好,体内的铁含量比妇女和老弱病残要高很多。
正是这场瘟疫,给了血色素沉着症患者一个不小的生存优势,他们用一种通常在老年时才会犯的病,换来了对鼠疫病菌的抵抗力,这个交易明显是划算的。
这个例子启发了不少人开始重视铁元素在抵抗病菌中的作用。科学家早就知道,细菌的生存离不开铁,凡是铁含量丰富的地方必定有大量细菌生长。北大西洋的海水之所以比大部分太平洋的海水要浑浊,就因为北大西洋上空经常会有来自撒哈拉沙漠的灰尘飘过,把铁元素沉降在海水里,给细菌生长提供了粮食。有人根据这个理论设计了一个对抗全球变暖的办法:向海水中倾倒铁,让那些能进行光合作用的细菌大量生长!
人体的免疫系统似乎也知道这个窍门。凡是缺乏皮肤保护的地方,比如鼻孔、眼睛、嘴巴和生殖器内,都能找到大量的鳌合剂(Chelator),它们能和铁元素紧密结合,防止铁被细菌所利用。母乳中也含有大量的乳铁蛋白(Lactoferrin,一种铁鳌合剂),人初乳中每升含有高达2000毫克的乳铁蛋白,相比之下,一般鲜牛奶中只有150毫克,这就是为什么要提倡母乳喂养的重要原因。
这个理论还可以很好地解释一个民间偏方。不少民族都有用鸡蛋清涂抹伤口预防感染的方子,鸡蛋清中含有大量的鳌合剂,这就是为什么鸡蛋不会变质的原因。要知道,为了让小鸡能呼吸到新鲜空气,鸡蛋壳里有很多小孔,细菌可以自由出入。
那么,这个“铁理论”是否能解释放血疗法的有效性呢?莫兰认为是可以的。放血减少了人体中铁元素的含量,这就等于减少了细菌的粮食。这个解释曾被一个名叫约翰·穆雷的医生间接地证明过。他去索马里难民营做志愿者,发现那里的人因为营养不良,普遍患上了贫血症。他给一部分难民提供铁补剂,试图缓解贫血,结果这些人的感染率大幅上升。
同样,一个在新西兰毛利族当志愿医生的人也发现了这个问题。他为毛利族的新生儿注射铁补剂,结果这些新生儿遭细菌感染的比率上升了7倍。
通过分析这些实验数据,莫兰提出了一个猜想:也许放血疗法确实能在某种程度上抵抗一部分细菌感染,这就是为什么人类放了那么多年血的原因。但是,正因为我们了解了这里的机理,发明了更有效的抗菌剂(比如抗生素),人类这才名正言顺摆脱了被放血的命运。毕竟,血是一种宝贵的东西,因为贫血而造成的麻烦一点也不比血太多的麻烦少。
在西医界,除了一部分高血压和肺水肿,以及血色素沉着症等少数疾病以外,放血疗法已经被彻底抛弃了。
来源:三联生活周刊
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