1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等;红纽胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。红细胞渗透脆性减低,变性珠蛋白小体阳性,HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Barts,其含量约为0.024~0.44,包涵体生成试验阳性。
4.重型 又称 Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水,胎盘巨大且质脆。
实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高,血红蛋白中几乎全是Hb Barts或同时有少量HbH,无HbA,HbA2和HbF。
来源:39健康网
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