【病因与发病机制】
本综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。
本综合征的儿童病例多为遗传病所致；而成人病例多为后天获得性疾病，常继发于慢性间质性肾炎、移植肾、骨髓瘤性肾病、肾淀粉样变性、干燥综合征及重金属（汞、铅、镉等）或药物（过期四环素等）肾损害。
【诊断要点】
由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍，临床上出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸盐尿及近端肾小管性酸中毒。由此致成的低钾血症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾血症肾病（呈现多尿及尿浓缩功能损害），低磷血症及低钙血症可引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）。
【治疗】
本综合征除病因治疗外，针对酸中毒应补充碱剂（碳酸氢钠、枸橼酸合剂），低血钾应补充钾盐（枸橼酸钾），低血磷及低血钙应补充中性磷酸盐及骨化三醇。
(2006.06.30)
来源：《实用社区医师手册》
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