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【病因】
又叫21三体综合征,是常染色体畸变中最多见的一种,发生的原因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用某些化学药物或放射线照射有关。
【诊断要点】
生后不久即可发现特殊面容:头部扁而小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧高而内侧低,内眦赘皮明显,鼻根扁平,舌常伸出,高腭弓,流涎。肌张力低下,关节可过度屈曲,小指中节短且常向内弯,常有通贯手。趾与其他足趾分开,常有先天性心脏病、脐疝等畸形。抵抗力低,易感染,智力低下。染色体检查常有异常,典型21三体型最多见,其次为易位型,嵌合体型。
【治疗】
无特殊治疗,主要是耐心教育训练,提高生活自理的能力。(2006.09.06)
来源:《实用社区医师手册》
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