-------------------------------------------------------------------------------------

【病因】

1甲状腺不发育或发育不全。

2甲状腺素合成途径缺陷。

3促甲状腺素缺乏。

4碘缺乏。

5甲状腺及靶器官反应性低下。

【诊断要点】

1典型表现常在出生半年后就诊，有特殊面容，如头大，颈短，皮肤发黄，干燥，毛发稀少，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短，动作发育迟缓，智能低下，表情淡漠，生理功能低下，怕冷，安静少哭。

2地方性甲状腺功能减低症神经性综合征以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下为特征，但身材正常； 黏液性水肿 综合征以显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿、智力低下为特征。

3诊断依据根据临床病史、体检，再结合下面的相关检查，即可诊断。血清促甲状腺激素（TSH）增高，常大于50～100 U/ml，血T3、T4降低，甲状腺311I吸收率降低，甲状腺99mTc扫描可发现甲状腺缺如、发育不全或异位；而地方性呆小病吸碘率正常或增高。

【治疗】

早期治疗，及时运用甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能，常用L甲状腺素口服，婴儿8～14 g/（kg·d），儿童为每日4 g/kg，其次用甲状腺干粉片，缺点是含T3会使血清T3浓度过高。两种药物都应从小量开始，每1～2周增加1次剂量，直到临床症状改善，血清T4和TSH正常，即作为维持量使用，每2周随访1次。(2006.09.05)

                                       来源：《实用社区医师手册》