一名５６岁的妇女从８年前开始浑身抖动，日甚一日，最近走几步就要跌倒，饭食难以送到口中。省人民医院专家诊查后，惊讶地发现了一个三代人中有１０人患有常染色体显性遗传全身型肌张力障碍家系。
患者是周口鹿邑县人。
据患者丈夫回忆，８年前，妻子莫名其妙得上这种怪病，浑身开始不由自主地抖动，双腿尤为明显，这种情况越来越重，后来走几步就会跌倒，在不断摔倒中艰难地走过了几年。一年前，其病情进一步恶化，剧烈的抖动严重影响到吞咽消化食物，有时甚至口舌抽动，口腔溃疡，反胃呕吐。
６月份，患者的丈夫和儿子将其送到省人民医院求治，神经内科副主任医师韩雄接诊后，详细询问，追溯患者家族三代，竟有１０人罹患此病，占了三代人的半数。医院专家对患者进行全面的检查，最后确诊，患者是常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。
韩雄说，对于此病，国内外鲜有报道，病情如此严重，家系如此庞大，实属罕见。
经过多方查证，韩雄谨慎施治，患者逐渐停止抖动。
为了从遗传学角度查清此病，避免下一代人发病，韩雄与该院遗传医学研究所廖世秀主任医师正在进行深入研究，查明患者得病的真相。
来源：大河网-大河报
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