近日,福州总医院实验科成功完成一例涉及祖孙三代人亨廷顿舞蹈家系的基因诊断病例。该病种的基因诊断属全军首例,同时填补了福建省在舞蹈病医学遗传诊断领域的空白。
据实验科主任兰风华博士说,该病例来自闽侯,一家族12人都患上了亨廷顿舞蹈病,曾经有两人因不堪发病时的折磨而自杀。
三周前,又有一人突然在家手舞足蹈,而后精神变得不正常,自言自语胡乱说话,家人才想到是不是遗传病,于是,立即转到福州总医院。
兰博士说,像这样的亨廷顿舞蹈病,在医学上又称为慢性进行性舞蹈病,是一种以中枢神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,具有进行性发展的运动障碍、人格改变和智能障碍等临床特征。
“这种病一般都在40岁以后发病。”兰博士说,目前这种基因遗传病,还没有药物能够治疗,但如果携带这种基因的人与基因正常的人结婚,下一代是不会被遗传的。
而如果结婚双方都带有这样的基因,那么下一代肯定会发病。兰博士说,现在婚检,很多人都抱着走形式心态,其实这是错误的。如果大家都提高一下意识,主动做一些基因诊断,像这家的情况就不会发生了。
来源:东南快报
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