9月12日是我国第三个“预防出生缺陷日”。9月10日，记者从沈阳市妇幼保健所获悉，本市自1999年起在全市开展并推广新生儿筛查，至今已有数十万名新生儿接受筛查，已有百余名患儿避免智力落后、其他残疾和疾病发作等。目前，沈城新生儿筛查已拉起三级预防警戒网，大大提升了沈城人口质量。

新生儿需要“安检”

据市妇幼保健所新生儿筛查中心主任华丽介绍，我国每年约有80万至120万新生儿出生，出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，成为严重的公共卫生问题。

她指出，目前，新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不平衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。市妇幼保健所专家呼吁，要从源头上降低出生缺陷，在开展胎儿先天性缺陷的产前筛查和诊断同时，开展新生儿疾病筛查，是降低出生缺陷的又一道“安检”。

足跟采集3滴血

沈阳自1999年开展先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，建立了一套比较完整的筛查网络。近10年来，有近100个孩子通过新生儿疾病筛查，分别被诊断为先天性甲状腺功能低下症（60余例），苯丙酮尿症（30余例）得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。

眼下，沈阳市新生儿筛查病种也由最初的2项增加至目前的4项。开展新生儿遗传代谢病筛查的方法很简单，由接产医院的医护人员在宝宝足跟部取3滴血，滴在待定滤纸上，然后送到专门的新生儿疾病筛查机构进行检测。如果筛查结果异常，筛查机构会通知家长进一步确诊和治疗，从而使有这些疾病的患儿得到早期诊断和治疗。

四种疾病都有啥

苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。

先天性甲状腺功能低下症：是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)：是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。

先天性肾上腺皮质增生症：是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶13000。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

来源：沈阳晚报