2.共济失调性毛细血管扩张症变异基因(Ataxia TelangiectasiaMutatedGene，ATM基因)。这种基因与各种白血病及淋巴瘤有关，并且与罕见的儿童神经系统疾病——共济失调性毛细血管扩张症有关。

3.视网膜母细胞瘤1基因（RB1）。这一基因与视网膜母细胞瘤的发生有关，视网膜母细胞瘤是儿童中相对比较少见的一种发生于眼睛视网膜的癌症。

4.结肠腺瘤病（adenomatous polyposis coli, APC）基因。该基因的突变与结肠癌相关。

5.Ephrin受体A3和A5（EPHA3和EPHA5）、神经营养受体（NTRK1和NTRK3）以及其他酪氨酸激酶依赖受体（ERBB4、KDR和FGFR4）。这些基因能够控制酪氨酸激酶的细胞受体，酪氨酸激酶在细胞的生长、分化以及死亡中起着关键性的作用，而且是许多新型肿瘤治疗药物的主要靶点。

发现了这些遗传变异之后，TSP的研究者们下一步将会研究这些遗传变异的生物途径，后者可能对肺腺癌的发生非常重要。而这些研究工作将会有助于改善对肿瘤的治疗。

查诱因，求治疗

TSP小组的发现非常具有科学价值，举一个例子来说，在所研究的188个肿瘤样本中，有2/3以上至少有一个调控丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）途径的基因发生突变，由此表明，MAPK在肺癌的发生中可能起着非常重要的作用。这一发现提示，可以以MAPK途径为靶点开发新的肺癌治疗药物。有一类与此相似的药物——MEK抑制剂，已经在小鼠结肠癌的治疗中显示出了希望。

TSP小组还发现，有30%以上的肿瘤调控雷帕霉素靶蛋白（mammalian targetofrapamycin，mTOR）途径的基因发生了突变。这就意味着，用于治疗器官移植和肾癌的雷帕霉素，可能对肺癌有潜在的治疗作用。

此外，该研究还有非常多的发现。比如，研究者们发现目前用于治疗其他肿瘤的化疗药物可能对某些类型的肺癌有效。这是因为肺癌与其他肿瘤有一些共同的作用基因。

TSP小组还分析了肺腺癌患者不同亚组之间的遗传差异。其中有一项比较了吸烟者与从未吸烟者之间的差异。结果发现。大约有10%的肺癌患者自诉从未吸过烟。研究中发现，吸烟者的DNA样本中，比从未吸烟者的DNA样本有更多的基因发生了突变。有些吸烟者的肿瘤中有多达49个突变，而从未吸烟者没有一个有5个以上的突变。而这一差异对于肺癌的治疗有何意义，还需要更多的研究进行阐明。而在其他肿瘤中进行的研究表明，突变越多，肿瘤的进展就会越迅速，而治疗也会越难。

其中一名作者，华盛顿大学医学院的RichardK.Wilson博士指出，这项研究的发现凸显了进行系统性、大规模肿瘤基因组研究的重要性，现在，有必要用这种方法在更大量的样本中进行研究，而且也应该推广到更多类型的肿瘤的研究中去。而这些仅仅是揭开了肿瘤神秘面纱的一角，还有非常多的未知需要去研究、去发现。

来源：医药经济报