专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私保密、知情同意等等。

近20%大肠癌的发生可能与遗传有关，医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因，但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。

记者昨天在采访中发现，基因诊断迈向临床，正面临进退两难的局面，而医生们却无力解决这种困境。

基因诊断能及时筛查出病人

从事大肠癌遗传研究的医生叫崔龙，现任上海交大结直肠癌诊治中心主任、新华医院肛肠外科主任。2001年起，他就参与国家自然科学基金的课题研究，在其中的一项研究中，研究人员发现了一种名叫非息肉病性大肠肿瘤的基因突变位置，这一位置是东方人群独有的家族遗传疾病，有此基因缺陷的人将有相当大的概率罹患肿瘤。

今年49岁的陆女士就有着特别的经历：7年前，她被确诊为横结肠腺癌，而她母亲在59岁时也曾因直肠癌接受过手术治疗，更特别的是，陆女士的外婆在50年前因“便血”未诊断而去世。医生由此推断陆女士的家族有明显遗传性非息肉病性大肠癌倾向，并建议她儿子马上做检查，结果在肠镜检查中发现肿块，得以及时诊治。

这项研究最为有意义的是，在基因诊断技术的帮助下，医生们能够在病人未发病前就筛查出高危人群，并积极进行随访，及早地诊断出肿瘤。“只要做全直肠切除术，此类病人的治愈率还是很理想的。”

未卜先知面临伦理难题

可是，当崔龙医生想把此项基因诊疗技术推向临床常规时，却发现了比科研更大的难题——伦理和法律。医学领域内的“未卜先知”，会让病家陷入更大的迷惘之中。

在他筛查出来的病人家族中，病人们表现出的不安远远超过医生们的想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中，时不时就要求做检查，因为他认为自己随时有可能与癌症相伴；有的人不断地要求医生保密，害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁，更不知道自己能否生育下一代。

在医生们的调查中，此类遗传疾病的家族很多生活得很艰难。由于家人接二连三地罹患肿瘤，医疗费用早就压垮了家庭的经济支柱，基因筛查的结果，很可能让这些家庭陷入极端绝望。崔龙医生认为，随着基因诊疗技术的成熟，现在非常迫切需要有部门对遗传医学临床推广进行干预、扶持和监管，更需要有社会组织对此类家庭提供必要的帮助。

推进基因诊断不能仅靠医生

“政府主管部门的扶持还停留在临床科研阶段，还没有制定出临床干预的规则。”同样在做家族遗传疾病筛查的瑞金医院副院长、内分泌科主任宁光教授也提出，要更为重视基因诊断的临床推广问题。

他认为基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私保密、知情同意等等。

瑞金医院临床输血科对基因筛查技术的运用更为前沿。从2000年，他们就引入了血友病致病基因筛查技术，为血友病人的下一代在孕期就开展基因筛查，从而阻断血友病家庭的遗传史。记者在采访该科的两位教授王鸿利和王学锋时，发现他们对基因筛查项目都存有冒险一试的心理。他们反复强调，尽管基因筛查的准确率很高，但仍然有可能出错，如果医生据此进行干预，就承担着更加大的风险。在业界极有名望的王鸿利教授说：“医学总是要进步的，所以有一线生机，医生就应该冒险一试。”

崔龙说：“如果没有人帮我们推进，科研成果就无法进入临床，如果不能进入临床，耗资巨大的科研成果就等于竹篮打水一场空。”据了解，我国近年设立的有关基因诊断技术的课题种类繁多，几乎覆盖了所有临床科室，仅崔龙参与的肠癌研究就至少耗费科研资金100万元。　　

来源：金羊网-新快报