今天,国家卫生部医药卫生科技发展研究中心发布的一项产前遗传性疾病检测研究成果，这一成果为降低遗传病发病提供了新技术，有助改善我国内地新生儿出生缺陷比例高这一状况，也推动了中国快速产前诊断技术体系的建成。

据悉，中国内地每年有超过一百万名新生儿有出生缺陷，其中百分之七十是遗传因素所致。

由国家卫生部医药卫生科技发展研究中心组织全国五十五家产前诊断中心开展的“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”，历时三年，共完成临床病例五千五百五十八例。

研究结果显示，荧光原位杂交产前诊断对最有诊断价值的五种染色体疾病检测的成功率及诊断正确率，都优于目前标准细胞遗传学诊断技术，且具有取材量小、简便、检测时间短、结果客观等优点。

该研究同时在上述产前诊断中心建立了产前遗传性疾病检测标准化样本、质量控制和技术操作分析程序平台；制定出适合中国人群的检测标准规范和医院实验方案，并培训出一百多名技术操作和病理诊断专业人才；目前基本形成可开展临床服务的技术体系。　　 　　　

据透露，该项研究使用的国产探针已获得国家食品药品监督管理局的生产批准，年生产量可达一千万套，价格大大低于进口产品，为临床推广提供了保证。　　

明天是“中国预防出生缺陷日”。出席发布会的专家指出，由于遗传病目前尚无可靠、有效的治疗方法，因此产前筛查诊断是降低发病率的主要途径。通过产前检测对患有遗传病、先天畸形的胎儿及早采取措施，可有效提高人口素质。

据知，染色体病是形成严重出生缺陷的重要原因。其中最常见唐氏综合症，中国内地每年大约有二万六千名患儿出生，平均每二十分钟就出生一个。据统计，每例患儿大约造成二十五万元人民币的经济负担。

来源：用药安全网整理