重症肌无力是神经、肌肉传递障碍所致之慢性疾病。发病者常伴有胸腺瘤,因此在治疗重症肌无力疾病上多采用切除胸腺的手术方式治疗重症肌无力,其次配合药物的抑制进一步做护理治疗。目前国内常采用的方式为中西医结合治疗的方式,使用中药于西药并用的方式治疗重症肌无力。
除少数起病急骤并迅速恶化外,多数起病隐袭,主要症状为骨骼肌稍经活动后即感疲乏,短时休息后又见好转。
即使重症肌无力的在国内医疗范围内已经取得不错的治疗成果,但是由于其病的反复性发作特性,因此大多数无法彻底治愈,只能延缓再次发作的周期;同时,由于此病女性患者较多于男性患者,因此更增加患病的女性患者本身精神压力,不利于病情的康复。基于此问题,笔者走访了国内最大的、唯一独立的治疗科室——解放军第309医院重症肌无力治疗中心,中心的窦云柯窦主任专门针对女性患者解答了其四大疑惑。窦云柯医师是中心外科主任,擅长微创型手术切除胸腺治疗重镇肌无力,是重症肌无力治疗的权威医师。
疑惑一:重症肌无力疾病是否遗传?
窦主任解释说,重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病,是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累。正因为重症肌无力是自身免疫类疾病,因此重症肌无力有一定的遗传易感性,通过调查有一部分患者有阳性家族史。
约12%~20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力,通常出生时即有体征,常合并吸吮困难和下咽困难,哭声无务,呼吸困难需用辅助呼吸。眼睑下垂,面肌无务,表情差。母亲的乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。根据遗传因素的不同,重症肌无力的遗传可分为先天性重症肌无力和家族性婴儿型重症肌无力两种。
先天性重症肌无力指正常母亲的新生儿患重症肌无力,家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时,66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体,其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶,微小结构减少,终板乙酰胆碱受体不足。
家族性婴儿型重症肌无力指正常母亲的婴患重症肌无力,家族中有其他重症肌无力病人,如兄弟或姊妹,为常染色体隐性遗传出生时有严重的呼吸困难和摄食困难,尤以呼吸暂停的特点而有别于前两型,常因呼吸衰竭致使婴儿死亡。