近日，美国FDA内分泌及代谢药物咨询委员会以12票赞成，0票反对的投票结果肯定了意大利Recordati公司血液疾病治疗药Carbaglu，该药用于治疗高氨血症——罕见的常染色体遗传性疾病，可导致N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏。而NAGS的缺乏会导致患者体内血氨水平升高，进而会永久性损害其中枢神经系统，具有长期性和致命性的特点。
 
FDA官员曾就该药的实验设计表示担忧，但同时又表示所有受试患者用药之后未发现严重的安全性问题。总体而言，FDA仍认为由于Carbaglu相关的实验数据在数量和质量上都存在严重不足，因此还不能对药物的疗效下定论。
 
但内分泌及代谢药物咨询委员并未受到上述观点的影响，他们认为药物相关的临床实验数据可有力论证其疗效，特别是证实该药可以针对治疗血氨水平。相关专业人士表示，这种产品疗效较为显著，为那些患有先天性NAGS缺乏症的儿童带来了希望。
 
Recordati公司罕见病药事业部欧洲分部也表示，已“充分证实”Carbaglu的疗效。目前NAGS缺乏症新生儿发病率大约为1/30000。Carbaglu的安全性也已得到认可，该公司未被要求就此展开后续工作，但FDA建议应建立相关的监测系统。

来源：中国医药123网