我国新生儿疾病筛查率接近60%;我国新生儿疾病筛查开展三十年来,完成了世界上数量最大的遗传学检测项目。但是,这道降低出生缺陷率的“安检”仍需提速。这是上海交通大学医学院附属新华医院“新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动”上传出的信息。

我国是出生缺陷高发国家,而新生儿疾病筛查在降低出生缺陷的三级预防措施中,是预防效果显著,成本效益最好的方法。自1981年在国内率先开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查开始,上海新华医院、上海市儿科医学研究所推动成立了全国新生儿筛查学组,发展了数十种疾病的基因诊断和产前诊断等一系列技术,为全国新生儿筛查的推广作出了重要贡献。

新生儿疾病筛查创始人陈瑞冠教授对新生儿筛查工作所取得的成果倍感欣慰,但他也指出:我国新生儿疾病筛查工作仍需“提速”,在筛查平均水平和筛查病种上追赶发达国家。

中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长顾学范教授指出,要改变这种局面,一是政府要对筛查以及相应疾病诊治给予政策扶持;二是扩大服务网络,提高医务人员的诊疗水平;三是培养群众自觉接受筛查诊断的意识,同时解决老百姓的经济承受能力问题,可考虑部分费用由医保来承担。据悉,上海已将新生儿疾病筛查纳入医改方案。