日前，Fibrocell Science宣布与Castle Creek Pharmaceuticals达成一项合作协议，开发和推广Fibrocell的主打在研基因疗法FCX-007，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）。RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。

RDEB是常染色体隐性遗传病。RDEB患者出生时或出生不久即发生水疱和大面积的皮肤缺损，有时几乎所有皮肤和粘膜表面都有水疱。目前还没有手段去普遍筛查导致RDEB的基因缺陷，只能在儿童发病后才知道他的父母携带致病基因。该病目前尚无FDA批准的疗法。

FCX-007是一种体外基因校正的自体细胞疗法。该疗法将COL7A1胶原蛋白基因插入到患者自身的皮肤细胞（成纤维细胞）中，再移植回患者以治疗RDEB。经过与FDA的协商，Fibrocell将启动一个开放标签，多中心，患者内对照3期临床研究，预计将招募15-20名患者。试验预计将于2019年第二季度开始，而此次达成的合作协议将推动这一试验尽快进行。

▲自体成纤维细胞基因疗法示意图（图片来源：Fibrocell官网）

根据协议，Fibrocell将负责FCX-007的研发、监管、及生产活动。Castle Creek将获得FCX-007在美国的独家推广权益。Castle Creek在FCX-007的生物制剂许可申请递交之前负责最多可达2000万美元的开发费用，如果研发费用超过这一水平，Castle Creek将承担70％的超额部分，而Fibrocell将支付其余的部分。Fibrocell将获得750万美元的前期付款，并且根据研发、监管和推广里程碑获得后续付款。

Fibrocell总裁兼首席执行官John Maslowski先生说：“我们很骄傲能够与Castle Creek合作，该公司以致力于开发创新罕见皮肤病药物和关注RDEB群体而闻名。这一协议将帮助继续开发和推广FCX-007这一潜在变革性疗法。”