为做好出生缺陷干预救助工作，在中国出生缺陷干预救助基金会支持下，2019年重庆将为1万例新生儿免费筛查多种遗传代谢疾病。
据了解，遗传代谢病是有代谢功能缺陷的遗传病的统称，多为单基因遗传病。遗传代谢病病种较多，单病发病率低，但总发病率最高可达活产婴儿的1/500。
“新生儿遗传代谢病是影响儿童智力、体格发育的严重疾病，若及早诊断与治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。”重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心主任邹琳介绍。
2019年重庆新生儿多种遗传代谢疾病免费检测项目由重庆医科大学附属儿童医院负责管理，在重庆永川、南川、璧山等8个区县实施。邹琳说，为新生儿提供多种遗传代谢病筛查，有助于遗传代谢病的早发现、早诊断、早治疗，预防儿童残疾的发生。
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