12月20日，中国国家药监局官宣称，近日批准了赛诺菲子公司Genzyme研发的阿加糖酶β（Fabrazyme，商品名：法布赞）进口注册申请。这是一款酶替代疗法，用于治疗一种罕见遗传病——法布雷病。这也是中国获批的首个用于治疗法布雷病的药物，适用于8岁以上的儿童和青少年及成人。

法布雷病（也叫法布里病）是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病，表现为患者体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低或缺失，导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中病理性蓄积。该病始发于胎儿并伴随患者终身逐步恶化，引起心、肾等重要器官的衰竭。2018年该病被收录于国家第一批罕见病目录，属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。

注射用阿加糖酶β是赛诺菲（中国）投资有限公司代理Genzyme Europe B.V.进行申报，并被列入国家第二批临床急需新药名单。国家药监局按照《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》有关规定，将其纳入优先审评品种，依据境外临床试验数据，结合本品的有效性和安全性特征，批准其进口注册申请。

法布赞的有效性及安全性已经在多项临床研究得到了评估，患者在接受酶替代疗法之后可获得疼痛缓解和生活质量的提高，早期检测及治疗对于达成最佳结局至关重要。在一项与安慰剂对照临床试验中，阿加糖酶β治疗患者的肾脏、心脏及皮肤中总的GL-3以及各器官中的GL-3均较安慰剂治疗患者出现统计学显著性减少（P<0.001）。另一项双盲、安慰剂对照研究结果显示，注射用阿加糖酶β治疗患者中的临床事件发生率大幅低于安慰剂治疗患者（肾脏、心脏或脑血管疾病或死亡的发生率）。同时，儿科研究也显示，注射用阿加糖酶β治疗在儿科患者中的总体安全性和疗效特征与在成人中观察到的结果一致。

目前，法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，累计超过18年全球治疗经验，是美国FDA目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物。本品的获批上市将为国内法布雷病患者治疗带来福音。