美国科学家13日在《自然遗传学》杂志网络版上报告说，一个名为TMPRSS6的基因发生变异后，会导致出现一种罕见疾病——“难治性缺铁性贫血症”。这一发现将为治疗常见的铁失调症提供新思路。
这种罕见疾病在医学上被称作“难治性缺铁性贫血症”，其病因此前一直是个谜。患病儿童饮食正常，也没有任何影响铁吸收或者引发慢性失血的病症。长期观察发现，这些患者通常年龄很小时发病，有些患者的兄弟姐妹中也有患缺铁性贫血症的。科研小组于是对其中5个典型家庭（即每个家庭至少有1人患有慢性缺铁症）进行分析，结果发现，这几个家庭均存在一些成员的TMPRSS6基因变异的现象。
分析发现，TMPRSS6基因变异后就会“沉默”，如果缺乏TMPRSS6基因编码的蛋白质，人体内就会产生过多Hepcidin激素。正常情况下，这种激素负责控制人体不要过量吸收铁。但是患有“难治性缺铁性贫血症”的患者，尽管体内已经缺铁，却仍大量产生这种控制激素，导致铁代谢失调。科学家推断，更为常见的缺铁性贫血症背后很可能也是基因在作怪。
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