麻省总医院Meigs等的一项队列研究显示，基于18种风险等位基因的基因筛查，仅能在一定程度上改善对2型糖尿病的诊断，而临床常见危险因素则仍具有很高的诊断价值。（N Engl J Med.2008,359:2208）

既往研究已证明多个基因位点与2型糖尿病风险有关，但其实际预测价值以及是否优于临床常见危险因素则尚未得到证实。

在Framingham子代研究中，2377例受试者接受了18种糖尿病相关等位基因的单核苷酸多态性（SNP）筛查，研究者根据其具有的风险基因数量而给出评分，以预测其发生2型糖尿病的风险，并与临床危险因素的预测价值进行比较。

经过28年随访，255例受试者发生糖尿病，其平均基因型评分为17.7±2.7，而其余受试者为17.1±2.6（P＜0.001）。校正性别因素后，平均每个风险等位基因预测糖尿病的OR为1.12；临床危险因素联合基因型评分的预测价值显著优于单用临床危险因素（P=0.01）。但在校正更多危险因素后（如糖尿病家族史、年龄、BMI、空腹血糖、收缩压、HDL-C和甘油三酯等），二者差异不再显著。

研究者分析认为，基因筛查对糖尿病的预测价值仅略微优于临床常见危险因素，其原因可能在于，后者与糖尿病的相关性远强于已知的遗传因素。因此研究者指出，常见危险因素仍是预测2型糖尿病的基石。

来源：医师报