佝偻病的骨软骨交界处（肋骨）

骨骺线不整齐、变宽、软骨呈舌状向骨干伸展

【概述】

佝偻病与骨软化症（rickets and osteomalacia）的病理生理特征是骨与骨骺软骨的正常骨化发生障碍，临床表现为骨骼畸形。佝偻病发生后，儿童骨与骨骺软骨都受侵犯。骨软化症则发生于成人，已停止生长，因此表现出症状少，诊断亦比较困难。

【临床表现】

（1）佝偻病 第一个症状是出汗多，睡眠时不安宁，经常转动头部的结果使枕部有环状头发稀疏区。重者至1～2足岁时仍不能站立，甚至需扶着才能坐。与同年龄儿童比较，病孩往往较矮小，并显得苍白和肌肉软弱无力。

头颅形态不对称，一侧枕骨扁平，颅骨变软，前额突出，囟门晚闭。出牙迟延，腹部突出。肋软骨与肋骨交界处肿大成串珠状，下排肋骨变软，形成Harrison沟，还有鸡胸。四肢骨常有弯曲，慢性病例因承重后出现髋内翻、膝内 翻和膝外翻等畸形。急性期，婴幼儿还可以出现抽搐。

（2）骨软化症 临床表现模糊，可多年没有症状，重者在脊柱、骨盆及四肢的近端部位有疼痛及压痛，肌肉软弱无力，甚至行动时呈鸭步。没有明显外伤也会出现骨折，最常发生骨折部位为股骨颈、耻骨枝和肋骨。因椎体多个压痛，身高可缩短。

【X线表现】

（1）佝偻病 佝偻病者骨骺区的改变具有特征性。骨骺盘增宽，其厚度增加更明显，并因不全钙化，而成毛刷状。骨骺盘成杯形凹陷，干骺端亦变得扁平。幼童生长迅速，X线表现明显。骨骺已关闭者，不再发生佝偻病，而迅速升级至骨软化症。

（2）骨软化症 长骨与扁骨的密度普遍性降低，皮质变薄，骨小梁数量减少。成人骨软化症常有脊椎病变，而儿童佝偻病却少见。相反，儿童佝偻病常侵犯颅骨，而成人却不见。长期骨软化症可有继发性甲状旁腺机能亢进，表现为指骨皮质及锁骨远端的侵蚀。

另一种表现为Milkman假骨折，即X线片上看到有Looser线。表现为对称性横形密度降低区，它通常见于长骨的凹面，如股骨颈内缘、耻骨枝、肋骨、锁骨及肩胛骨的腋缘。只有少数人可见到Looser线，见到此线有助于诊断。这种假性骨折在外伤后偶尔亦会变成完全性骨折和脱位。长期骨软化症者可有多发性病理骨折所致畸形。椎体压缩性骨折可以使脊椎曲度改变成驼背。股骨颈骨折可以发生髋内翻。骨盆骨折可以使髂骨形态扭转，使骨盆不对称，大大影响产科径。

【实验室检查】

（1）钙 血钙正常或轻度下降，但少见有低于7．5mg％的，血钙维持于相对高水平是由于慢性缺钙引起甲状旁腺机能活跃之故。进正常饮食而尿钙减少具有意义。成人24小时尿钙在200mg以下，儿童尿钙在3mg以下／kg／d，都应该引起注意。

（2）磷 血磷大都下降，由于肾小管再吸收磷障碍所致的骨软化症其血磷更低。尿磷一般无变化。测定肾小管再吸收磷的百分比其意义较大，凡＜80％的可认为有意义。

（3）血清碱性磷酸酶 佝偻病和少数骨软化症血清碱性磷酸酶增高，活动性病例碱性磷酸酶可很高，经治疗后可逐渐下降。

（4）测定血浆中胆酰骨化醇可以作出诊断 其他有关的生化检查可能作出病因学诊断。

（5）骨活组织检查 取髂骨活检，发现有宽阔的骨样组织缝环绕着骨小梁即可诊断，还可了解治疗效果。