美国一项人类基因组研究显示,一个人出现年龄相关性黄斑变性(AMD)的风险可能与帮助调节HDL胆固醇水平的一个基因有关。研究论文4月12日在线发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。
美国塔夫茨大学医学中心Johanna Seddon及其同事搜索了将近1000例晚期AMD患者并发现了与该病有关的几个候选基因,最明显的是LIPC基因的一个变种。LIPC携带着负责合成一种催化HDL代谢的酶的遗传编码。此前的研究表明HDL信号传导路径和AMD有关,当前的这些发现表明了AMD风险的增加或减少与胆固醇水平不稳定的关联。
研究者提出,HDL和AMD之间的遗传关联并非一个直接的因果关系,而可能代表了一个多效的关系,即单个基因可以决定看上去不相关的性状。在一篇相关论文中,美国国立卫生研究院眼科研究所Anand Swaroop及其同事也报告了LIPC和同样的HDL路径的关联,他们提出进一步研究HDL信号传导可能提供关于AMD治疗和预防的见解。
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来源:医学论坛网
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