由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果“对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”在国际著名学术杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics ）上发表，这是华大基因在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。
该项研究对200个丹麦个体蛋白质编码基因的外显子组进行了深度测序，发现了大量以往未知的单核苷酸多态性位点（SNP），其中大部分在人群中都以较低频率出现。该研究完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，并以翔实的数据证明，人群当中的低频率多态性位点富集了大量能引起蛋白质氨基酸序列改变的变异，而这类变异在人群中受到自然选择作用，可能具有影响人类健康的功能。
最近有多项科学研究指出，以往对多基因控制的复杂疾病所进行的关联分析研究尽管从理论上可行，并在实践中发现了许多疾病关联基因，但却仅能解释复杂疾病遗传性的一小部分。这一现象被称为“遗传度缺失”，是当前复杂疾病基因组研究的一个主要难题。华大基因的这一研究首次证实，影响人类健康和疾病易感性的多态性位点在人群中往往频率低，但是相关位点的个数很多。既往的复杂疾病关联分析使用的基因分型芯片仅对常见多态性位点进行测定，而无法研究低频率多态性位点，从而漏掉大量疾病关联位点，造成“遗传度缺失”。该研究不仅指出了目前主流疾病研究方法的缺陷，并颠覆性地提出疾病关联分析应充分使用测序技术而非基因分型技术，从而对改变科学家对复杂疾病的研究手段，推动人类健康与医学研究的进步具有里程碑意义。
该研究是中丹合作糖尿病关联基因及变异研究（LUCAMP）项目的一部分。LUCAMP项目旨在利用新一代测序技术对1000个内脏肥胖病人和1000名对照健康人进行外显子组测序，计划将鉴定出新的与代谢疾病相关的常见突变和稀有突变。
之前，华大基因采用外显子组测序技术对50个藏族人的外显子进行测序研究并寻找到与藏族人高原适应性密切相关的候选基因。该成果被发表在《科学》杂志上（Science. 2010 July; 329(5987): 75-78）。有理由相信，外显子测序技术将会更广泛地应用于人类遗传疾病研究，特别是在遗传诊断以及新药研发等领域发挥出越来越重要的作用。
