美国的研究人员研发出了一种发现基因组中的特异性重复部分（被称作拷贝数变体（CNVs））的技术。 这些在人类基因组中的基因拷贝会经历多次的复制、重新排列，并会在个体或种群中变化。研究论文发表在《自然》杂志上。
研究人员说，这一变异还可发生在种系水平，它可能在我们的进化过程中扮演着一个角色，就像是随着时间的推进，某些特异性的CNVs会与人脑的发育及遗传多样性有关联。 将来，这种方法还可帮助研究人员发现这些经常被复制的DNA片段中的变异是如何影响人类的疾病流行的。 Peter Sudmant及其同事分析了来自不同种族背景的159种不同的人类基因组，并发现了近乎410万个“单一独特的核苷酸”位置，这些位置现在可被用作人类DNA中的这类基因拷贝的标记。
用这种方法，研究人员能够精确地预测在亚洲、欧洲和非洲人群中的DNA特别片段上的基因拷贝数。 综合来看，这些结果可让研究人员知道基因拷贝数的变异是如何影响了（以及将继续影响）我们人类的进化以及神经性疾病的演进。
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