由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”,11月23日在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。
小脑共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病,疾病临床常表现为运动失调。应用传统的定位克隆方法已经在人类基因组上定位了对应不同亚型的31个位点,并确定了其中19个亚型的致病基因。但是,定位克隆方法只能将候选致病基因定位到基因组上的一段区域,并不能确定致病基因,因此具有很大的局限性。而外显子组测序技术不仅可以直接检测到包括罕见突变在内的大量突变,还能进一步通过生物信息分析确定候选致病基因。TGM6基因的发现,对今后阐明该病发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值。
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