广州生物医药与健康研究院Miguel研究组和裴端卿研究组科研人员发现VHL基因在肾囊肿中的又一新作用，研究成果于近日发表在国际肾脏学界权威学术刊物《美国肾脏病学会期刊》（JASN）上。
肾囊肿是一类在肾脏内出现囊性肿块的疾病，2/3以上见于60岁以上的人，当前还没有治疗肾囊肿的特效方法。关于肾囊肿的发病机理，目前较为认同的观点是初级纤毛假说，即由于某些基因（例如VHL基因）的突变导致初级纤毛功能受损，从而使细胞无法感知外界信号，使细胞进入增殖期，导致肾囊肿形成。
此项研究成果揭示了由VHL突变所导致肾囊肿的分子机理。由于VHL基因的突变，可导致低氧诱导因子HIF的高表达，从而引起一系列酶的活性的改变，介导初级纤毛的解聚，引起初级纤毛萎缩。研究组通过沉默该信号通路的各个基因的表达，明显改善了初级纤毛的形成率。
该成果揭示了VHL病中肾囊肿的分子机理，为针对该信号通路的小分子化合物用于VHL疾病的临床治疗提供了理论基础。
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