上周五上午，一根越洋视频线开通了中美儿科医生诊治罕见病的新渠道，上海儿童医学中心和芝加哥大学儿科系将定期会诊疑难杂症。1个半小时后，儿中心的内科医生立即返回办公室，试图寻找1位8岁男孩的通讯方式，因为他的病可能有治了。

越洋会诊，使8岁患儿获转机

这个男孩的病很奇怪：在短短数月内，他的体重飞速上升，晚上睡觉时总是喘不过气来，一旦从床上站起身来，他就感到头晕、心悸。进一步的检查发现，他的自主神经功能也有障碍，下丘脑有异常反应。

儿中心内科主任王莹说：“这个孩子涉及到很多学科，但我们始终不知道是什么病，束手无策。”诊疗了一段时间后，医生和男孩都只能放弃治疗。医生预测了男孩未来的命运：由于呼吸能力不足，男孩身体所需要的氧气会大大欠缺；缺少了供氧，他的大脑智力会受损，心脏也会因缺氧产生一系列后遗症，最终危及生命。

与芝加哥大学的越洋讨论，也许能意外地救男孩一命。中美医生的这次讨论，由芝加哥大学儿科系主持，系主任大卫·格萨尔教授讲述了他们曾遇到的一个6岁男孩的情况——他的症状与中国8岁男孩惊人地相似，不同的是，美方进一步做了基因检测等，最终将他确诊为ROHHAD综合征。这类患者全球仅34名，其中美国报告25例，欧洲9例。格萨尔教授在视频那头问：“你们有没有遇到过？”

儿中心内科殷蕾医生立即想到了自己接诊过的那个8岁男孩。在进一步交流后，格萨尔医生说：“如果能够找到他，就给他做基因检测，有了证据就可以治疗了。”一旦确诊，男孩只需购买一个无创的氧气面罩，戴着睡觉，并定期监控心脏功能即可。

整场讨论，芝加哥儿科系派出了内科、外科、血液科等5位主任级专家，中方的视频会议室内则坐了二三十名医生。有各内科主任，有老专家，还有很多年轻的住院医生。上海儿童医学中心党委书记江忠仪说：“根据双方签订的合作协议，每季度将开展一次视频罕见病会诊，由中美轮流提供病例并主持。”

关注罕见病，让弱势群体受益

医生们对这样的合作很有兴趣。客观地说，美国医学对于疾病的诊疗优于中国，但中国所遇到的病例样本和数字都远远高于美国。通过交流，中美双方可以各取所需，最终让患者受益。

罕见疾病对每个人而言都是一种风险。每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5至10个缺损基因，如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就会发生。有一种医学的定义是，发病率低于1/50000的就属于罕见病。在上海，政府和医疗部门正在提升对于罕见病的关注度。2010年12月下旬，本地启动了罕见病医疗保障体制的探讨，希望筹建罕见病医保基金，尽可能减轻患者家庭的经济负担。

不过，在医院系统内，同样有机制体制问题需要突破。儿中心分管医疗的副院长余志庆说：“罕见病其实都是从疑难杂症中筛选出的，因此关注罕见病，更要给疑难杂症的诊治提供空间。”他进一步解释，政府应当在医院系统内开辟疑难杂症的“特区”，从考评机制和经济上给予支持，鼓励医生从事罕见病的攻关。

在上海儿童医学中心疑难杂症门诊(本报1月10日一版曾进行报道)内，4位年龄加起来达306岁的老专家从事了8年的疑难杂症门诊，积累了上千例罕见病例。但这个门诊对医院的经济收入而言是亏本的，有的老专家每月仅从门诊获得几百元的奖励。院方认为，如果开设疑难杂症病房，经济账会更不平衡。

鉴别诊断疑难杂症，是一个极为漫长的过程，很多病人可能需要住院一两个月。但是，在医院目前的考核机制中，住院天数和费用都被严格限定，这让医生们更喜欢“短、平、快”的患者。因为病人住院一旦超时、超额，医务人员不但收入受损，还会招来诸多批评。

余志庆说：“在考虑罕见病的医疗保障体制中，一定要给医院松绑，鼓励医生从事高、难疾病的诊治，而不是一味地看病人住院治疗的费用和时间。”而医生们也表示，只有更多地从事疑难杂症的攻关，才能大大提升诊疗水平，造福患者。