据THE MEDICAL NEWS网站报道，对亨廷顿病发病机制研究的巨大飞跃或可能给病人带来治愈希望。

对亨廷顿病患者的皮肤细胞和死后脑组织进行测试发现，一种过于活跃的蛋白质会触发连锁反应而导致脑神经细胞死亡。据由美国中佛罗里达大学（UCF）Ella Bossy-Wetzel教授领导的研究小组指出，降低DRP1蛋白的活性，可防止连锁反应，并保持这些细胞存活。

研究结果本周在线发表在《Nature Medicine》杂志上，且将是3月版的封面文章。

亨廷顿病是一种无法治愈的遗传性神经退行性疾病，其每年的受累人群达35000人。该疾病逐渐杀死大脑的神经细胞，消除一个人的体能，造成幻觉、妄想和反社会行为。

到现在为止，关于亨廷顿病的发病机制知之甚少。科学家们知道，携带突变型亨廷顿病基因的人群会罹患此病。他们也知道，线粒体在某种程度上参与该疾病进程。但是，在Bossy-Wetzel's研究小组完成该项研究之前，对其了解甚少。

“线粒体需要均衡的分裂和融合周期，以保持产生能量的能力。线粒体分裂需要蛋白质DRP1。我们在亨廷顿病中发现，DRP1过度活跃，造成太多线粒体分裂，而无与之相平衡的融合，” Bossy-Wetzel说。

该生成错误导致大脑的神经细胞死亡。UCF小组通过降低DRP1活性，恢复正常的线粒体分裂与融合平衡，从而提高了能量代谢和神经元存活率。

“这是一项非常杰出的工作，进一步表明了线粒体功能障碍在亨廷顿氏病发病中的作用。它为该疾病的治疗找到了一个新的治疗靶点，”康奈尔大学威尔医学院的神经病学教授Flint Beal说。