据中国科学院上海应用物理研究所近日发布的消息,该所与香港科技大学生命科学部张明杰教授的研究团队发现,肌动蛋白7a突变是导致先天性失聪、失明的病理机制。该研究成果发表在最新一期《科学》杂志上。
听力障碍是最常见的出生缺陷之一,发生率约为1‰~3‰。在失聪或弱听的新生儿中,有3%~6%是Usher综合征患者。Usher综合征又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,属于遗传性疾病,由基因突变所致。轻度Usher综合征可引起听力减退、视力下降,重度则可导致患者聋哑和失明。
肌动蛋白7a是一类在细胞内负责运输的分子,在人类听力和视力的发育中尤为重要。研究发现,在Usher综合征患者中,约一半肌动蛋白7a基因发生突变。遗传学调查发现,一些能够与肌动蛋白7a相结合的蛋白,其基因突变也会造成Usher综合征。但是,对于肌动蛋白7a基因变异如何造成Usher综合征,至今还是一个谜团。
张明杰研究团队,利用在上海应用物理研究所采集的晶体X光衍射数据,成功解析了肌动蛋白7a与另外一种可导致Usher综合征的蛋白质Sans的分子结构(Sans主要作用是将肌动蛋白7a的运输物体连接在一起),并破解了肌动蛋白7a在不同细胞中的运输方式,研究人员发现,肌动蛋白7a发生基因突变,影响到其正常的“运输”功能,最终导致了Usher综合征。
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