近日从江苏南京鼓楼医院获悉，该院血液科确诊一名转铁蛋白缺乏症患者，该病在临床上十分罕见，发病率小于1/20万。
患者是一位28岁的孕妇，因贫血、经常头晕、乏力到该院血液科就诊，经检查发现该患者白细胞、血小板正常，而血红蛋白值不正常，为小细胞低色素贫血，进一步检查发现病人并无慢性病贫血、缺铁性贫血等常见小细胞低色素贫血的任何依据，相反其体内铁过多，铁蛋白为418.2微克/升（正常值为12微克/升~120微克/升），可转铁蛋白却较低，为1.66克/升（正常值为2.0克/升~3.6克/升），最终确诊为罕见的先天性转铁蛋白缺乏症。其贫血是因为先天转铁蛋白缺乏造成的，为此该患者只能经常输血。
据该院血液科副主任医师张启国介绍，转铁蛋白缺乏症是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病，这类患者自幼就有面色苍白、疲乏无力等慢性贫血的症状，如果当作一般的贫血输入红细胞，就会导致含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。临床医生遇到这样的贫血病人一定要认真进行检查和鉴别诊断。
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