中国医学科学院基础医学研究所黄尚志教授长期致力于遗传病相关基因定位、突变分析及基因诊断方法的研究，他认为，提高医务工作者对罕见病的认识程度是改善患者诊治水平的重要方法之一。

罕见病定义及判定标准

罕见病，又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口数的0.65‰~1‰之间的疾病或病变，认定的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病种类的10%。各国（地区）对罕见病认定的标准存在一定差异。美国定义是患病人数少于20万人（约占总人口数的0.75‰）的疾病；欧盟的标准是患病率低于0.5‰；澳大利亚的标准是患病总人数不多于2000人（约占总人口数的0.1‰）；日本的标准是患病人数少于 5万人（约占总人口数的0.4‰）。

目前，我国对罕见病尚无官方定义，中华医学会遗传医学分会对罕见遗传病的定义为，在人群中患病率低于1/50万的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传性疾病。

我国罕见遗传病发病现状

与世界先进国家相比，中国在遗传病服务方面处于落后状态。遗传病由于发病率低，每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其知晓率较低。

目前，被诊断发现的遗传病患者仅是冰山一角，我国遗传病种类及患病率等基本状态尚不清楚。从零星的临床和科研报道可知，中国遗传病种类与其他国家无显著差异，但部分在白种人中高发的遗传病，例如囊性纤维变，在中国罕见。

目前发病率比较明确的遗传病包括：①苯丙酮尿症（PKU），1985~2001年新生儿筛查的结果显示，PKU在我国(21个省市自自区)发生率为1/11144。近年的调查结果显示，PKU在新生儿中的发病率围绕此值波动，但各地区差别较大，具有南方低北方高的趋势。甘肃省兰州地区新生儿筛查结果显示PKU发病率达7.7/10000，创国内最高；② 地中海贫血（α地中海贫血和β地中海贫血），主要发生在南方，以两广、云南、贵州等省区最高，发病率可达25%；③血友病，血友病A发病率约为0.3~0.4/1万，血友病B发病率约为0.1~0.15/1万。

就目前门诊基因诊断的病例而言，北方最常见的疾病是杜氏肌营养不良（DMD），其次是脊髓性肌萎缩（SMA），PKU在其后。但由于上述资料是以医院门诊患者为基础，故并不代表中国人疾病的真实发病情况。