由于罕见病药物使用人群小、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注这类药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国“孤儿药”的研发还是一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药，或者无药可用。

出现这种状况，从表面上看，是因为罕见病属于边缘医学，病因通常十分复杂，很多罕见病的发病机理至今仍是一个谜，但实质上是社会对罕见病人群存在心理上的关爱“空白”。所以，罕见病又遇上药罕见，就不稀罕了。

“孤儿药”研发成本高、风险大，这是事实，正是因为如此，许多国家对“孤儿药”研发给予了政策上的支持。例如，美国FDA为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。继美国之后，日本对“孤儿药”提供资金补助、减免税收、优先审批、延长再审查期限等保护政策。澳大利亚取消“孤儿药”产品注册申请和评估费用及每年缴纳的注册费。欧盟将独家销售权放宽至10年。

而在我国，对罕见病药物的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药物研制产业几乎空白。制药企业对罕见病药物鲜有研发热情，罕见病患者的治疗药物基本依赖进口。动辄几十万美元的治疗费用，让一般患者家庭无力承担。这表明我国对罕见病患者在防治、医疗、救助等方面存在缺失，关爱保障机制亟待健全。

然而，对于罕见病的防治，其意义绝非仅仅是对患病人群的关爱，还应提高到整个民族素质的角度上来考虑，这是政府的责任。新中国建立后，国家先后组织“专人、专班、专门经费”，开展消灭吸血虫病、肺结核病、天花病等国家行动，都说明了政府在这方面的行动力。

医疗保障要照顾到多数，也不可忘记少数，罕见病患者的痛苦不仅是一个人的痛苦，也是一个家庭的痛苦。笔者以为，对于罕见病与“孤儿药”问题，也应像消灭吸血虫病、肺结核病、天花病等一样，要有“国家行动”，让罕见病患者也能分享幸福阳光。