继1999年承担国际人类基因组计划1%的基因测序任务、2002年承担国际人类基因组单型图计划中10%的单体图构建工作后，今年，我国又正式成为人类基因变异组计划的永久核心成员国，并承担该计划25%～33%的工作份额，即在中国建设和管理2万～2.5万人类基因中的5000个～8000个数据库。这是记者从12月9日在京召开的人类基因变异组计划北京工作会议上获得的信息。

据介绍，人类基因变异组计划（HVP）是一个由联合国教科文组织支持、全球30余个国家共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应用阶段的重要标志。HVP于2006年启动。该计划的目标是收集所有与人类疾病相关的遗传变异数据，共建、共享国际标准的人类基因变异数据库，实现医学遗传学基础研究与医学临床应用的接轨，从而直接、有效地为疾病预防、诊断、治疗和康复服务。

人类基因变异组计划中国区首席科学家、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣表示，自2008年11月，我国已建立HVP中国区合作组，至今已初步建立了包括恶性心律失常、乳腺癌等83个国际标准的疾病基因数据库。此次我国作为该计划首个核心成员国，具有所有基因变异组数据库开发、利用的决策权和一票否决权。

会议首次公布了HVP中国区的6项具体任务：建设一个以单基因病为数据收集和科研单元的、具有自主知识产权的基因/疾病数据库；打造我国基因健康科技人才团队和人才教育培训中心；创建HVP中国区中心实验室、定点合作实验室，共建中国临床实验室合作网络系统；开展基因与疾病关联性研究，提高临床应用覆盖率；创建一个中国基因科技产业示范园区；利用基因组科技促进中医中药研究开发。

会议由人类基因变异组计划协调办公室主办，来自30余个国家的近400位代表参会。