聪明与健康是优生优育的基本要求。如何孕育一个聪明健康的宝宝，是所有“准父母”都十分关注的事情。

研究表明，药物与环境污染是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。20%—95%药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代谢酶在不同个体中含量和活性的差异，从而导致不同个体对药物反应的不同。通过基因检测来了解个人的基因体质对药物的代谢强度，协助预测可能的药物反应，经由专业医生的判断，提供最适合孕妇的药物清单，以避免药物对婴幼儿的危害。

导致新生儿出生缺陷的另一大原因是家族遗传缺陷，这也是基因的问题。日益增多的科学证据表明几乎所有的人类疾病都与基因有关，从基因的角度，人类疾病可分为两大类：第一类为单基因病。这类疾病已发现3000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，同时还有机体外界环境因素的作用。这类病多为常见病，例如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。

单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上，也就是说具有这类基因突变的人群中绝大多数会得病。单基因疾病大部分不能治愈。所以，目前的基因诊断是立足于防患于未然，主要诊断儿科疾病和给家庭提供遗传咨询，让他们有机会在下次怀孕时作产前诊断，避免再生下患儿。由于现在有许多不育夫妻寻求试管婴儿，中国做试管婴儿的单位很多，为防止试管婴儿出生后有严重疾病，应该作植入前诊断。如染色体三体症和一些单基因病都是可以检测的，可避免植入异常受精卵。这些诊断大多是针对特定群体的，而针对大范围群体的是遗传筛查，如对新生儿的苯丙酮尿症筛查使全世界减少了几万例患儿，而且诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单，即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要八岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若二十岁前不吃其智力就几乎和正常人一样。

多基因疾病与多个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等常见疾病都属于多基因疾病。这些疾病的特点是涉及多个基因，多个基因累积发挥作用，每个基因对疾病都有些影响，但是不像单基因疾病那样大。综合起来多基因疾病发病原因中遗传因素一般占10%—30%，个别的还低于或高于这个比例。有疾病相关基因及其突变的存在并不一定得病。通过不健康的生活环境，饮食，性格，生活习惯等各种外界因素对突变基因的作用才会生病。但是值得指出的是如果你有疾病相关基因及其突变的话，在同样的外界因素下，你的疾病的发生可能性会大大提高，也就是说具有高的疾病风险。因此基因检测用于疾病风险的预测，可以提供许多有价值的信息，帮助你和即将出生的婴儿避免发生疾病。特别是当你的家族中有2个人以上得过这些疾病，你和即将出生的婴儿得病的可能性会比其他人要高许多，基因检测是在出现病症前检测患病的可能性，并采取措施避免发生疾病。

目前，应该努力普及医学遗传知识，提高疾病诊断的能力，推广遗传咨询活动，可在“知情、选择”的前提下，在自愿的基础上通过各种措施以减少遗传病患儿的出生。这样做的目的当然不是要改良育成凌驾于其他种族之上的“优等”人种，而是要提高人类的健康水平，增强人民的体质，减少因遗传患儿出生给个人、家庭和社会造成精神上和经济上的沉重负担。