交织着爱和苦难的人生

农忙时节，邻居们会给这个苦难的家庭帮上一把。他们说，梅细婆将后半生的精力全部放在三儿子身上，一大早起床给孩子准备早饭，再去捡废品，回家后给儿子做晚饭。“两人一天只能吃两顿饭，都是青菜。”

梅细婆每天捡废品换来的几块钱，完全不够家用。“但是我放不下我的儿。”提起儿子，老人说：别看他现在手不大能动了，他原来会刻章、织网、编篓，头脑好着呢！

这时，何年华试图起身，他用弯曲的双腿勉强支撑着身体，双手挪动着板凳，极为缓慢地前行着，不时停下来喘气。为了移动短短3米距离，他花了大约3分钟，在经过一道门槛时，妹妹何明桂伸手扶住了他。

何明桂安顿好哥哥后，忍不住抹泪。她说，老母和哥哥相依为命，自己却因患有同样的病没能力赡养他们。更让她痛心的是，自己19岁的儿子王建学找工作四处碰壁，现在情绪低落。

何明桂说，王建学自小聪明好学，会电脑、缝纫、摄影，刚开始出去打工时，雇主都很看重他。可时间久了，人家就察觉出异样：搭梯子做广告画，他不能爬；缝纫机没用多久，他颈椎痛……何明桂说，今年自己和丈夫拿出全部积蓄，为儿子开了家照相馆，然而，当她看到孩子竟然无力将数码相机举到眼前时，绝望再一次侵袭了她。“儿子怨我恨我，可我也有苦衷啊！”她哽咽着说。上月初，她将王建学带到协和医院求医。

阻断遗传链

基因技术燃起希望之光

经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断，母子俩患的是“肢带型肌营养不良症”，这是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐丧失的疾病，国际医学界称此病患者为“渐冰人”。由于该病并不直接致命，患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发症死亡。

该院神经内科主任孙圣刚介绍，该病在中国的发病率为十万分之一，属于单基因遗传病，是遗传中某物质的缺少，产生的基因变异导致的。“由于该病的遗传几率约为50%，我们正力争通过基因诊断，阻断该病的遗传链，给这个家族筛选出健康的下一代。”华中科技大学人类基因组中心副教授任翔介绍，他们已于本月初前往何氏家族展开初步检测。

任翔称，专家组已将何氏家族中健康者和患者的血样分成两组，进行全基因组对比扫描，通过定位技术最终“搜”出那个突变、异常的致病基因。这一过程约需花费半年时间。如果能成功确定致病基因，他们就会在何氏家族的妇女妊娠后，对其胎盘毛绒或羊水做基因诊断，一旦发现含有致病基因，就建议孕妇放弃这名胎儿。

任翔说，如果何氏家族“渐冰人”的致病基因被发现，不仅能阻断该病在家族中的遗传链，还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。

来源：中国经济网