先天性肥厚性幽门狭窄(Congenital HypertrophicPyloric Stenosis，CHPS) 是新生儿常见的消化道畸形，发病率在国外较高，达1.5‰～ 4.0‰，国内稍低，为0.3‰～1.0‰，均为足月婴幼儿，头胎多见，男性占80%，男女发病率比例约为4～8∶1。CHPS 是由于新生儿幽门肌层( 尤其是环形肌)过度增生、肥厚导致幽门管狭窄的上消化道梗阻性疾病，症状多于出生2 周后出现，临床主要表现为呕吐、胃蠕动波、右上腹包块三大症状。如不早期诊断及治疗，后期患儿常因严重营养不良而衰竭死亡，故早期诊断、及时治疗对患者有积极意义。

1 CHPS 的诊断

1.1 CHPS 的临床表现

CHPS 的主要临床表现：

(1) 呕吐：可出现喷射性呕吐，呕吐物通常为乳汁，粘液，常呈凝乳块，不含胆汁；(2) 腹部包块：空腹时，中上腹可及橄榄样质硬肿物；(3) 蠕动波：上腹部可见左向右滚动的蠕动波，在诊断CHPS 的过程中，临床检查是必需的，通常典型的临床表现加之右上腹包块即可诊断，但由于受到多种因素影响，如：肥胖、哭吵、医师经验手法等，部分病例未能触及橄榄样包块，Macdessi J及Shinichi Ito的观察显示，有49% 及86.5% 的婴儿可以成功触及橄榄样包块，因此必须结合辅助检查才能进一步明确诊断。

1.2 CHPS 的影像学检查

既往CHPS 的诊断主要依靠X 线钡餐造影检查，典型的影像表现包括：
      (1) 胃蠕动增强，钡剂通过幽门管时间延长，梗阻严重时，2～3 小时之后钡剂仍然潴留在胃内；(2) 鸟嘴征：钡剂难以通过幽门管，而在幽门前区形成尖端指向十二指肠的鸟嘴样突出；(3) 线样征及双轨征：钡剂充盈细长而狭窄的幽门管时，由于小弯侧幽门肌特别肥厚，细长的幽门管常呈凹面向上的弧形弯曲，呈单一细条样，即线样征，偶而由于粘膜皱襞所致，可见两条平行线影，中间可见一条透亮带，即双轨征；(4) 幽门小突征：系持续的蠕动波不能通过幽门管，在胃小弯侧形成尖刺状的突出，持续数秒钟以上；(5)肩样征：肥厚的幽门肌压迫胃窦呈环形压迹，形如肩状，可出现在幽门管开口处大小弯侧或小弯侧；(6) 蕈伞征：系肥厚的幽门环肌于十二指肠球部基底形成的弧形压迹。X 线钡餐造影只能提供间接征象，不能直观观察到幽门肌层病变全貌，尤其对幽门前瓣膜及梗阻严重引起频繁呕吐的患儿常不能获得满意的影像效果。另外由于胃排空延迟，服用钡剂4 ～ 6 小时后胃中仍有大量钡剂潴留，只有少量钡剂进入小肠，故诊断后还应及时吸出钡剂并用温盐水冲洗，以免加重病情或因呕吐时误吸入呼吸道引起吸入性肺炎。文献报道，X 线钡餐造影诊断CHPS 的灵敏度接近95%，但误诊的比率亦高达11%。

1.3 超声检查

X 线为创伤性检查，新生儿不合作，易引起吸入性肺炎，故不易被患儿家长接受。超声检查，尤其是使用高频探头，由于可清晰地显示幽门管长度、幽门肌厚度，还可了解胃的蠕动和排空情况，诊断符合率高，故目前较多采用该方法进行诊断和随访。Shinichi Ito报道，B 超诊断CHPS的准确度达94%，明显高于X 线钡餐造影。Marta Hernanz-Schulman也指出B 超检查操作不仅简便快捷，无创伤，而且诊断的准确度接近100%，故推荐作为CHPS 确诊的首选方法。目前尚无B 超诊断CHPS的统一标准，在不同的研究机构有不同的诊断标准。1988 年Blumhagen等认为幽门肥厚狭窄的诊断标准为幽门管长度≥20 mm，肌层厚度≥ 4 mm，横断面直径≥15 mm。李建国提出幽门环肌厚度4～8 mm，幽门长度20 ～25 mm 可作为先天性肥厚性幽门狭窄的诊断标准。其后Kitamura和Davies等提出了幽门狭窄指数及幽门肌层指数，而Shinichi Ito等则提出了B 超评分系统，运用半效数量分析法制订了诊断标准，它是基于对幽门直径、肌层厚度以及幽门管长度测量的数值，通过三方面数据的综合分析提高了CHPS 诊断的正确性，弥补了所谓单个方面因素的不足，且这三方面又是相互独立的，分值≤ 2 属正常，分值≥ 4 则CHPS 诊断成立，分值=3需作X 线钡餐造影进一步确诊。

1.4 内镜检查

不少学者推荐内镜检查可以早期发现CHPS，且诊断的敏感性及特异性高，但鉴于内镜是一项侵入性检查，同时费用较贵，限制了其在临床中的使用。由于超声和钡餐能正确诊断绝大多数CHPS 病例，故胃镜检查不作为常规方法，但可以作为辅助手段用于进一步诊断和鉴别诊断。