但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了妊娠14～18周左右，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，常常有这样的疑问：我到底该不该去做唐氏筛查？不想做唐氏筛查，但又担心腹中胎儿有意外。且即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低，于是徘徊在做与不做间的准妈妈并不在少数。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏综合症又叫21三体综合征，又称先天愚型。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。该病是由染色体畸变导致的，出生后没有任何干预或治疗方法，所以唯一能做的就是避免他们出生。

对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，准妈妈大多会毫不犹豫地回答：“当然要做！”但真正到了该做的时候，准妈妈们常常又犹豫不决，担心的无非是以下两点：

1、唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。但是查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，内心的恐惧会让准妈妈爸爸承担很大的心理压力。

2、羊水穿刺会不会刺到宝宝，甚至引发流产，要是宝宝是健康的，这不是白白受罪吗？

确实，唐氏筛查的准确率不是很高。目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。

当唐氏筛查的风险小于1/1000时，为低风险，介于1/1000-1/300时，为中度风险，大于1/300则为高风险，并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。但是因为事实上高风险人群只占筛查者的5%，而高风险中真正有问题的又只占1%-2%。正因为这个比例比较低，所以，专家表示，没有必要对所有孕妇都做羊水穿刺这样的诊断检测，唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。其实，羊水穿刺没传说的那么恐怖，只要正规操作，一般发生医疗意外的情况很少。

有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括：35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
   
现在，全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法，让准妈妈们既能得到准确的结果，又能不必担心对胎儿造成影响。这样，可以无创诊断唐氏儿，准妈妈得到的检测结果准确率将大大提高。