一种名为“脑白质营养不良”的怪病，让乖巧的小女孩心心突然变得暴躁。一个月前，心心在空军总医院接受了半相合干细胞输注治疗。昨天下午，经过对心心进行骨髓及血液检测，院方宣布治疗获得成功。家人终于“找回”了原来那个乖巧聪明的心心。

乖乖女被医学判“死刑”

7岁江西女孩心心刚刚上小学。去年9月，原本聪明乖巧的她变了：记忆力下降，吞咽食物困难，言语不清，平地跌跤……今年3月，心心变化更大了，性格异常暴躁，对亲人举手就打。一家人带着心心前往上海就诊，最后被确诊为家族遗传性疾病——异染性脑白质营养不良。由于目前该病还没有更好的办法治疗，心心被宣判“死刑”。

据了解，脑白质营养不良是一种先天性遗传疾病，非常罕见。如病情得不到控制，患者将因全身肌肉萎缩或出现多种并发症而死亡。今年7月，心心的父母抱着最后一线希望来到空军总医院。在血液科，医生检查发现心心患病的诱因是自身白细胞缺乏“芳基硫酸酯酶”。缺少这种酶会影响到代谢，最终无法代谢掉的有害物质会导致神经系统疾病。据报道，该病发病率极低，大约为16万分之一。

“种”细胞修复受损神经

心心的外婆从江西老家赶来照顾她，老人哭着告诉记者，为给外孙女治病，女儿家已分文不剩，仅存一套住房，也准备在急需时兑出。空军总医院刘朝中副院长为主要负责人的治疗小组最终决定，先将心心体内的白细胞彻底杀死，再将心心妈500毫升的骨髓移植给孩子，让全新的白细胞在其体内生根发芽，正常分泌出“酶”。术后一周，再将心心妈提供的200毫升间充质干细胞注入心心椎管内，促进心心神经细胞再生，修复受损神经系统功能。

医生建议怀孕基因检测

空军总医院血液科主任王恒湘说，该病是常染色体隐性遗传疾病，心心的父母都是该病隐性基因的携带者。两个隐性基因携带者生育出的后代，四分之一为隐性基因携带，四分之一发病，二分之一为正常。王主任提醒说：“如果已经知道自己是隐性基因携带的夫妻，最好在怀孕时进行必要的基因检测，避免家族遗传疾病的延续。”