Peutz-Jeghers综合症是常染色体显性遗传病，又称黑斑息肉综合症，主要表现为胃肠道多发性息肉及皮肤粘膜色素沉着。息肉可引起出血和肠套叠，也可引起腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等。色素沉着多见于口唇及其四周、面颊、手指、足指等。色素可呈黑、棕、褐、灰、蓝色等。近年来发现肠息肉有2%的可以癌变。这些癌变的息肉患者年龄常常小于35岁，比一般大肠癌发病率年龄要早10年以上。
Peutz-Jeghers综合症的内镜下表现及组织学表现为：
息肉多分布于全胃肠道，小的数毫米，大的数厘米，有蒂或无蒂，息肉表面不光滑，有许多小叶状突起，小叶间有深凹陷的裂沟，息肉组织学上属于错构瘤。
Peutz-Jeghers综合症的内镜下表现及组织学表现为：
目前认为本病一旦诊断明确，应该及早干预治疗。
对于内镜检查能够见到的息肉应该尽可能经过内镜摘除。外科手术治疗指征为：
1. 肠套叠导致明显肠梗阻者，保守治疗无效或反复发作；
2. 反复发作的消化道出血者；
手术时尽可能将息肉摘除。手术治疗的目的是解除肠梗阻和去除出血灶，并不能根治。
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