我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有80—120万出生缺陷病例，通过在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查即新生儿疾病筛查，并进行早期诊断和治疗，可以减少出生缺陷(残疾)的发生，提高出生人口素质。

那么，如何进行新生儿筛查呢?

新生儿筛查就是将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，从而使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。

目前，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等危害严重的疾病通过新生儿疾病筛查得以早确诊、早治疗，治疗越早，效果越好。

苯丙酮尿症(PKU)是第一个通过新生儿筛查早期诊断、早期给予有效治疗，从而改变预后的遗传代谢病。PKU患儿出生时多表现正常，无明显特殊的临床症状，3—4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，头发变黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊鼠尿味。随年龄增长，智力低下越来越明显。

先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的内分泌疾病之一，因先天性因素使甲状腺素分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种红细胞酶的缺乏病，又称为“蚕豆病”，表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。高胆红素血症在新生儿期可导致核黄疸而从而影响智能发育落后。该病呈世界性分布，我国华南及西南各省(广东、广西、云南、四川、福建等为高发区)。在该病高发区进行筛查确诊，可早期预防该病新生儿高胆红素血症的发生，指导患儿避免接触诱因发病。