三、临床表现和诊断依据
(一)中枢性性早熟。
1.第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。
2.有性腺发育依据,女孩按B超影像判断,男孩睾丸容积≥4 ml。
3.发育过程中呈现身高增长突增。
4.促性腺激素升高至青春期水平。
5.可有骨龄提前,但无诊断特异性。
不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育,表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征,乳晕无着色,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。
(二)外周性性早熟。
1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。
2.性征发育不按正常发育程序进展。
3.性腺大小在青春前期水平。
4.促性腺激素在青春前期水平。
四、诊断流程和辅助检查
(一)确定中枢性或外周性性早熟,除按临床特征初步判断外,需作以下辅助检查:
1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1 IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。
(1)方法:以GnRH 2.5-3.0μg/kg (最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。
(2)判断:如用化学发光法测定,激发峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。
如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。
3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4 mm的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。
4.骨龄。是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。
(二)病因学诊断。
1.中枢性性早熟病因诊断:确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:
(1)确诊为CPP的所有男孩。
(2)6岁以下发病的女孩。
(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。
2.外周性性早熟病因诊断:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。
- 2010.12.14
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