山东省荣成市妇幼保健院近期发现的一名妇女染色体异常核型,经医学遗传学国家重点实验室检索鉴定,被确定为世界首报染色体异常核型。
据介绍,这名曾经两次自然流产的妇女,在去年上半年到荣成市妇幼保健院做检查。结果显示,她的染色体核型为46,XX,t(2∶6),即2号、6号染色体平衡易位,属异常核型。该院随后将这一结果发到医学遗传学国家重点实验室做进一步检索鉴定。去年11月下旬,这家实验室发来《世界首报异常核型鉴定报告》,确定这是一例世界首报染色体异常核型。
据该院检验科副主任张芳介绍,染色体平衡易位携带者可出现流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等生育疾患。该妇女怀孕正常胎儿的几率只有1/18。
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