DNA阅读机
但罗斯伯特并没有停滞将DNA更普及化的探索,他希望自己可以开发出更为普及的应用,而不只是制药产业的一环。2010年底,他创办的Ion Torrent开发出的“个人基因组机器”的测序设备,以更低廉的价格、更小的体积,让这一产业真实应用诞生了爆发性增长的可能。大多数基因测序仪售价几十万美元,个头至少有冰箱那么大。而这台新设备售价仅5万美元以下,只有一个台式打印机大小。这让更多的医院有能力购买这种设备,并开放给普通病人使用。
Ion Torrent起源于2007年罗斯伯格与儿子诺亚的一次谈话。8岁的诺亚问父亲是否能发明一种读心术的机器。罗斯伯格告诉儿子最好的办法就是未来创造一个微小的化学传感器,能读脑细胞之间传递电信号,但随后他发现这个传感器的想法可用于DNA测序。
和以往大多数DNA测序光学技术要求所有复杂的摄像机、机器人以及各种庞大的数据文件来处理图像不同,罗斯伯格发明的感应器,可以直接读取DNA自我复制产生的电子信号,这样大大简化了程序。
“这绝对是个美妙的机器。”癌症基因测试、基因组健康组织的主席兰迪·斯科特评论说,这对于癌症治疗具有指导意义。
之前Illumina公司击败罗斯伯格的机器,对于任何一个DNA检测测试都需要长达八天返回数据,无法对急需马上治疗的患者使用。在这种机器的使用过程中,即使病理学家只想分析几个基因,也需要等同样长的时间,这简直就像等待一封手写信件和发个手机短信的差异。
罗斯伯格的个人基因组机器已经取得了更广泛的应用。医生们在尝试使用艾滋病毒基因突变,来预测哪些药物能够击退病人的病毒。
罗斯伯格还在更新这款机器,新的版本将在6个月内问世,它能够同时挖掘超过200个基因的数据,这正是肿瘤学家目前所需要的可以及时作出诊断并挑选药物的性能。
DNA检测对流行病的分析和预防同样具有重要意义。在去年12月,另外一家DNA检测设备公司太平洋(601099,吧)生物科学,就利用自己研发的DNA读取器读取数据表明,在海地致命的霍乱病菌,并没有传向海外。在加州太平洋生物科学的帮助下,哈佛医学院的科学家采用最新的基因测序设备能够充分全面检测一直搅扰海地的致命霍乱的基因组。结果显示,海地的病种起源于东南亚。
现在,罗斯伯格的基因组机器依然未达到他的目标:检测罕见的遗传性疾病—这是他的一直努力的目标,因为他女儿在1997年被诊断为结节性硬化症。世界上大约有6000种这样的罕见病,类似的病还包括腓骨肌萎缩、米勒综合征(一种头晕、视觉障碍的神经系统病症)等。其致病原因正在通过DNA测序确定,目前已经有一些孩子因为这些诊断改变了其治疗方式。即使对罗斯伯格自己来说,如果几年前有人对他说结节性硬化症有可能治愈,他也会认为这种判断过于天真。但是现在,他应该可以更乐观了。
基因测序技术的突破,会为人类带来那些改变?
罗斯伯格开发的“个人基因组机器”将加快这些领域商用的速度
更精准地预防及治疗疾病
对细菌基因组测序,可以在细菌中发现致病因素,并可以准确测试这一因素的抗药性机制。另外,很多癌症的诱发,与人体的DNA缺陷有着密切关系,可以由此在健康时做出预防。
爆发性传染病研究
在类似非典、禽流感等传染病的发生阶段,可以迅速对复杂的、未知的微生物基因组进行测序,以利发现病因及治疗方法。
家族遗传病病因的研究
难以治愈的家族遗传病影响人群很广,比如在我国南方部分省份,地中海贫血的发生率高达10%以上。
加快新药研发进程
在药品开发过程中,某种新的专利药投入临床使用之前,需要漫长的动物测试、人体测试。但经过DNA测序,可以迅速地评估某种药物的效果及副作用。
其他
畜牧业配种方案、农作物种子挑选、古生物研究等。
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