我国研究人员新近在国际上首次采用全外显子组测序技术，对急性单核细胞白血病患者进行筛查，发现了表观遗传学调控中的一个重要基因——DNA甲基转移酶（DNMT3A）。该基因在M5型白血病中突变率高达20.5%，其中累及第882位精氨酸密码子的突变频率达18.8%。存在这一基因突变的患者治疗效果很差，患者的平均生存期通常只有7个月，而无此基因突变的患者平均生存期则可达到约19.5个月。科研人员还对该突变基因的功能进行了系列研究。

急性单核细胞白血病是一种特殊类型的急性髓细胞白血病的M5亚型，表现为骨髓及外周血原始和幼稚单核细胞增多，其临床进程凶险，患者3年平均无病生存率仅有25%，且复发率高。据介绍，该研究成果首次解读了M5型白血病的全外显子组序列，为人类肿瘤基因组计划作出了重要贡献；揭示了DNMT3A突变在白血病中的潜在致病作用，为白血病的预后预测和个体化治疗提供了新的分子标志，同时也为其治疗提供了新的分子靶标；在机理上不仅将肿瘤发生中的两种重要机制——基因突变和表观遗传学联系在一起，同时将两种表观遗传学的调节形式联系在一起，两者很可能通过共同的通路在白血病发生中起作用。