应启动国家层面的研究

今年春节期间，廖世秀曾想筹建一个罕见病门诊，但后来不得不停了下来。原因在于“承受不了高成本”。

大部分罕见病需要基因检测，廖世秀表示，这对于一些经费并不多的单位来说，自然“难为无米之炊”，而大部分患者及其家庭，也很难负担动辄几千甚至上万元的测基因费用，防治工作开展困难重重。

值得借鉴的是，一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划，2006年欧盟成立罕见病研究中心，2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目。

通过国家层面研究，上述国家建立了权威网站及数据库，有资质的诊疗与检测机构也应运而生，各种救治政策甚至法律陆续出台。

北京大学深圳医院主任医师王成林直言，对罕见病的研究投入是薄弱环节。他呼吁，加强我国罕见病病种的流行病学调研，建立罕见病界定标准，已势在必行。

韩金祥建议，我国应建立全国诊疗体系平台、罕见病知识普及平台和国家层面的学术研究平台。“建立某一种或某一组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心。”他认为，这样才能集全国之力，把罕见病患者集中起来对其进行正确诊断。

同时，增强医师对罕见病的认识，提高诊疗效率，鼓励患者参与疾病谱分布调查及临床试验研究，建立全国疾病谱及分布调查。韩金祥说：“要构建网络数据库并建立病例信息上报制度。每个诊疗中心按照统一标准将患者信息登入数据库。”

“一些国家和地区已经从减税、市场独占、研发基金资助、加快审批等方面提供了法律保障，大大促进了‘孤儿药’的研发热情。”山东省医科院药物研究所所长姚庆强表示，而我国在此方面无“法”引导，如何鼓励罕见病药物研发、开辟审批程序绿色通道、资助原创性“孤儿药”的研发等问题都亟待解决。

王成林认为，目前国内外还没有关于罕见病专门的学术组织和机构，“诊断与治疗困难，药物稀缺昂贵”。加强罕见病研究能够推动促进整体医疗技术水平的提高。

“未来应该形成罕见病诊疗、学术研究、病谱调查、立法和“孤儿药”研发的动态性的循环。”