30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确……

“目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种？多少病例？数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学术沙龙上，山东省医学科学院院长韩金祥道出了至少涉及上千万患者的中国罕见病研究现状。多位专家在会上呼吁，尽快启动国家层面的罕见病研究。

罕见病因发病比例小，人群少，也被称为“孤儿病”。近些年随着社会信息传递的便捷化，罕见病逐渐进入普通公众的视线：头发眉毛雪白的“月亮孩子”(白化病)、骨头稍稍受力就骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、轻轻一碰就出血的“血友病”等等。英国著名物理学家霍金也是一位罕见病患者，他患有肌肉病，俗称“渐冻人”，但凭借坚强的意志和欧洲罕见病较健全的救治政策，他用并不健全的身体书写着精彩的人生。

韩金祥介绍说，在我国罕见病科学研究、社会救治政策等方面都还有很多缺失，许多患者常常被误诊误治，缺少有效救治方法以及昂贵的费用常常令罕见病患者的家庭陷入“绝境”。在他看来，庞大的患病人群和救治面临的困难已经让罕见病成为一个必须面对的“民生问题”。

根据韩金祥提供的统计数据，在确诊前，我国30%以上罕见病患者要看5—10个医生；44%的患者被误诊为其他疾病；最初症状显现到最后确诊大约需要5—30年时间；75%的患者治疗方案不正确、不规范；对罕见病，由于没有国家层面研究的整体部署，基层医生缺乏相关指导；而高水平医院医生，缺乏确诊所需的诊断和药物支持。总体上，相关知识和信息缺乏。

河南省医学遗传研究所所长廖世梅的经历佐证了这一结论。在她所在的医院，各种少见罕见疾病患者在各个普通科室无法获得帮助后，就会集中到廖世梅的遗传咨询门诊。对自己有研究积累的个别病种，她能够通过细致检查确诊，但对大量自己也不了解的罕见病患者她也“提供不了任何帮助，甚至不知道可以推荐他们到哪里诊治”。

目前我国罕见病尚无官方定义，极有限的流行病学统计数据仅限于中国疾病预防控制中心2006—2007年对克雅氏病做过的统计、中山大学肿瘤防治中心2009年对鼻咽癌做过的数据统计。很多医学专家认为我国具有丰富的病例资源，但未得到充分的利用；整体缺乏有影响力的研究成果，由于经费、人才的限制，仅限于病例的个案报道或零星的研究报道。

值得借鉴的是，一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划、2006年欧盟成立罕见病研究中心、2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目、澳大利亚的相关研究计划也即将启动。

通过国家层面研究，上述国家建立了权威网站及数据库。欧盟orphanet数据库公布了5781种罕见病，其中1500多种罕见病在欧洲的患病率已有统计数字报道；而美国ORDR数据库涵盖6800多种罕见疾病，总患者数量占到总人口的8%—12%。有资质的诊疗与检测机构也应运而生：美国ORDR设立计划资助罕见疾病基因诊断实验室的建立，法国已经建立了132个罕见病的多学科诊疗合作中心。在科学研究的基础上，各种救治政策甚至法律陆续出台，包括“孤儿药”研制的激励政策都已显现出积极的效果。

全国政协副主席、中国科学院院士王志珍已多次参加过有关罕见病的会议，她认为，罕见病患者是弱势群体中的弱势人群，需要社会给予更多的关注。其实罕见病并不罕见。我国人口多，按照世界卫生组织0.65‰—1‰的定义，绝对人数仍然会有千万之多。对于罕见病的科学研究、诊治和救助一直都是医学界、社会学界、法学界亟待解决的问题。

会上，来自全国各地的多位专家建议：开展国家层面的罕见病学术研究、建立全国标准化标本资源库、开展罕见病发病机制研究、建立罕见疾病与复杂疾病合作平台。

中国工程院院士、第三军医大学野战外科研究所王正国研究员说：“过去很长一段时间，我们强调把工作的重点放在常见病、多发病的防治上，这是对的，但是那些罕见疾病、疑难病的病人，其绝对人数也相当多。如果能解决好这些病人的诊治，不仅使他们本人受益，而且能推动临床医学的发展，同时也有利于培养高水平的临床医生。”